三代试管婴儿唐氏筛查高危怎么办?随着三代试管婴儿技术的发展和进步,帮助了越来越多有遗传疾病孕育困难的家庭成功好孕;但在三代试管婴儿成功好孕后,在孕期妈妈们检查唐氏筛查高风险,引起了她们的担心;害怕宝宝不健康,那么出现这样的情况该怎么办呢?下面一起来了解一下。
首先我们先来了解一下唐氏的病症;唐氏综合征,又称为先天愚型,也称为21三体综合症,是一种染色体异常导致的先天缺陷。表现为严重智力低下、特殊面容、精神体格发育迟滞等,并可能伴有先天性心脏病等其他严重畸形。
1唐筛检查提示高风险怎么办?年龄低于35岁的孕妈在唐筛结果显示高危的情况下,可以选择去做无创DNA,准确率是99%以上。它主要检测的内容是:21三体(就是唐氏儿)、18三体、13三体,也就是说无创DNA产前检测主要检查由染色体异常引起的胎儿异常。
年龄大于35岁的孕妈就不必要去做唐筛了,医生一般建议直接做羊水穿刺,准确率是99%以上,准确率是高的。
2试管婴儿唐氏筛查高危怎么办试管婴儿唐氏筛查高危时,和正常普通宝宝一样,需要进行更加精确的检查,确定试管婴儿的染色体是否存在着异常。
现在已经经过DNA判定没有患病就不用担心了,羊水穿刺也是通过DNA测定的,所以没有必要重复做,四维彩超可以看见开放性的脊椎裂,隐性的确实不一定能够发现,不过隐性的一般问题不大,大部分孩子都是因为有遗尿现象才去检查发现有脊椎裂的,对人体的发育和智力也没有什么太大的影响,所以不用过于担心了。
OSB高危,就应该做产前诊断,产前诊断的方法就是羊水穿刺或者脐带穿刺(均在22周之内进行),胎儿活组织检查等进行可靠的胎儿染色体鉴定确诊。我个人不赞同无创产筛,一个价格昂贵,另一个结果意义不大,即使没有问题也是不放心的,最重要的耽误羊水穿刺脐带穿刺的时间。一个患病宝宝降生对家庭和对孩子本身都是非常痛苦的,要重视。如果现在在22周之内,建议抓紧时间做羊水穿刺确诊,这个是相对风险最小的。唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。
女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的,35岁的概率在1/350左右,本身1/350就是临界风险,这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点,21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。因此,怀孕要趁早,才能更好的保证宝宝的健康哟。
唐氏筛查,全称为唐氏综合征产前筛选检查,是一种通过化验孕妇的血液,结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷危险系数的检查,对保证孕育质量有着重要且积极的作用。
简单点说,就是判断腹中宝宝有没有患小儿唐氏综合征,是否存在智能落后、特殊面容、发育障碍以及多发畸形的方法。
随着当今不孕不育率的高发,越来越多的家庭遭遇了生育难题进而选择了试管婴儿来完成生育,所以就引申出一个新问题:试管婴儿需要做唐氏筛查么?
有的孕妈表示,都选择做试管婴儿了,就肯定不需要做唐氏筛查了,因为无论是精子、卵子,还是移植用的胚胎,都是优化筛选质量上乘的,移植前还做了染色体检查,排查了基因问题,所以生出来的孩子指定是万无一失的,唐氏筛查可以不做。
也有孕妈表示,即使选择了试管婴儿,精子、卵子、胚胎经过了优化筛选,且排查了基因风险,也还是要做唐氏筛查的,毕竟都是为了孩子的健康,查一查总归是没有错的。
唐氏筛查所排查的小儿唐氏综合征也叫21-三体综合征,是由染色体异常引起的一种疾病。
诚如两位孕妈所言,在试管婴儿的流程中是会做染色体检查,以排查基因方面的隐患和风险。不过,做不做试管与做不做唐氏筛查可没并不存在必然的联系。
专家表示,无论是自然受孕还是试管受孕,若孕妈存在以下这7类情况,就必须要做唐氏筛查:
①年龄>35岁;
②存在异常胎儿分娩史;
③由于不明原因发生过胎停育;
④有过产前出血和孕期出血症状的经历;
⑤孕早期曾服用过不清楚会不会影响胎儿健康的药物;
⑥孕早期接触过有毒有害物质;
⑦有明确的家族病史。
其实,关于唐氏筛查,有不少人都质疑过它的准确性,认为即使做了唐氏筛查,也很有可能得到不准确的结果。
实话实说,唐氏筛查的准确率确实无法达到100%,且无法明确判断出胎儿是否患上唐氏综合征,只能判断胎儿患唐氏综合征几率风险有多大。
不过,这仅仅是保证胎儿健康与否的第一道防线而已,一旦唐筛检测被认定为高危,就需进一步做羊水穿刺明确诊断了。
尽管唐氏筛查的准确率有待商榷,但羊水穿刺的准确率可是能达到99%以上,为胎儿的健康发育提供全方位的保障。
对此有不少人产生过疑问:既然唐氏筛查准确率低,羊水穿刺准确率高,那为什么不直接做羊水穿刺呢?
原因很简单,因为......便宜!
羊水穿刺的检查费用是的唐氏筛查好几倍,这家庭条件不太好的女性来说,唐氏筛查才是高性价比之选。
此外,在风险上,唐氏筛查也要比羊水穿刺低得多。
唐筛只需要验血就能判断风险,而羊水穿刺却是一项有创伤检查,若操作不当,就有可能使细菌入侵母体,引发感染、出血,造成流产出现,所以就安全性而言,言唐氏筛查完胜1
更重要的是,杀鸡焉用宰牛刀啊,除非是唐筛认定的高危人群,否则一般情况下是不会建议孕做羊水穿刺的,所以各位务必要听从医生嘱托,切勿任意妄为哦!
生育之路不易,各位且行且珍惜吧,在此祝愿各位家圆好孕、幸福一生。